眾所周知，基因突變是導致腫瘤的重要因素，而對腫瘤患者樣本進行基因檢測已成為臨床常用是檢驗內容。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。



2005年第一臺高通量測序儀Genome Sequencer 20 System 的誕生給測序界帶來變革(高通量測序又稱第二代測序、新一代測序)，也為致病基因研究帶來新的方法。2013年11月，美國食品和藥物管理局(FDA)批準的第一個高通量測序儀Illumina’s MiSeqDx用于臨床，標志著高通量測序的臨床價值得到了認可，高通量產生的海量基因數據及其信息挖掘將為臨床醫生提供無限可能的醫學意義。而現在，基因檢測通過新一代測序技術同時檢測成千上萬個基因位點，能夠對腫瘤以及各種多基因遺傳病的易感性進行預測、對臨床治療進行針對性的指導。

精準醫療是基于個體基因信息、健康檔案以及臨床病例的大數據分析而進行的個性化預防和個體化治療。大規模測序技術的發展，尤其是在腫瘤上的研究，已經積累了海量的腫瘤基因組知識集，既有腫瘤基因組計劃(TCGA)、人類基因組計劃(HGP)這類的綜合數據庫，也有專門的腫瘤基因組數據庫、腫瘤DNA甲基化數據庫、腫瘤轉錄組數據庫、腫瘤蛋白組數據庫、“Moon Shots”計劃等，極大提高了研究人員對腫瘤基因組和腫瘤發生發展機制的了解，基于這些數據庫集，基因檢測指導的腫瘤精準醫療已經在臨床治療上顯現出巨大潛力。

在臨床上經常出現這樣的現象：同一種藥物對不同的患者療效差別很大；不同的疾病有時可以使用同一種藥物，卻都可以得到很好的療效。因此對待不同基因背景的人，推薦具有針對性的藥物顯得十分必要。以前根據癌癥的形態學特點將癌癥分類，現在隨著基因檢測技術的發展，對癌癥的認識可以深入到分子層面，可與傳統診斷相互補充。以二代基因測序技術為基礎，根據癌癥基因檢測結果，讓“個體化用藥”走進臨床，讓醫生能夠根據患者的遺傳信息進行有針對性的癌癥治療。自1997年首個以CD20為靶點的癌癥靶向藥美羅華(利妥昔單抗)獲得FDA批準用于治療非霍奇金淋巴瘤，癌癥靶向藥物陸陸續續在美國批準上市，目前，FDA批準的超過167種藥物在使用前需要了解使用者的基因信息。



比如常用的治療肺腺癌的治療藥物吉非替尼是針對EGFR基因突變的分子靶向藥，根據COSMIC的統計，EGFR 確實是肺癌患者中除TP53之外突變頻率最高的基因，所以多數肺癌患者可受益于吉非替尼，但是對于沒有EGFR基因突變的患者效果則很低。由此可見，為了更有針對性的治療，腫瘤患者在治療之前做基因檢測是多么重要。

不過對待基因檢測也要客觀的評價。基因檢測只能從基因水平檢測受檢者的基因突變情況，然而限于人類對基因功能和腫瘤發病原因的認識還不全面，基因突變和腫瘤發生僅僅是一種相關性，而不能量化對應。就目前看來，腫瘤基因檢測不盡如人意之處有如下三點：①基因檢測的監管滯后和管理制度不健全，夸大的商業市場宣傳時有存在，即使在歐美也是如此；②基因檢測的結果需要專業解讀，但目前不管是基礎研究、積累的臨床數據、還是專業基因學家都還不夠；③很多基因檢測結果，人類目前依然沒有有效的手段進行干預，或許帶來負面的心理影響。在著名的孟德爾豌豆遺傳實驗中，一個等位基因就能夠果斷決定一個性狀，然而在很多疾病中(單基因遺傳病除外)，特別是腫瘤，基因多半決定腫瘤的易感性，腫瘤發生還受到外界環境和個人習慣的影響，而這種腫瘤易感基因也不容易找到。腫瘤一般歷時多年才形成，在此期間基因信息的變化以及其他促進因素共同作用，最終導致腫瘤發生。通過大量的測序，有時依然找不到致病基因，這是因為人類基因調控和疾病發生機制都極其復雜，需要長期不懈的努力。

探索未知和克服困難是人類前進的動力，尋找腫瘤基因與藥物療效關系的道路雖然不是一帆風順，但是在人類的不斷努力下，這種關系一定會漸漸明晰，基因檢測也將會體現更大的價值。基因檢測已成為腫瘤科醫生進行病例診斷和治療的必要參考，基于中國腫瘤患者的基因數據庫和分析平臺將形成一種獨特的資源，促進我國的腫瘤靶向藥物研發取得突破性的進展。總的來說，不久的將來以基因檢測為主要基石的精準醫療將從早期預測、個性化診療、藥物研發、免疫治療等方面使更多的患者受益。
。基因檢測，顧名思義就是通過測序等手段對基因位點進行檢測。最初的基因檢測只是檢測基因載體——染色體的數目異常，之后測序技術使得人們可以更清晰地認識基因序列。



2005年第一臺高通量測序儀Genome Sequencer 20 System 的誕生給測序界帶來變革(高通量測序又稱第二代測序、新一代測序)，也為致病基因研究帶來新的方法。2013年11月，美國食品和藥物管理局(FDA)批準的第一個高通量測序儀Illumina’s MiSeqDx用于臨床，標志著高通量測序的臨床價值得到了認可，高通量產生的海量基因數據及其信息挖掘將為臨床醫生提供無限可能的醫學意義。而現在，基因檢測通過新一代測序技術同時檢測成千上萬個基因位點，能夠對腫瘤以及各種多基因遺傳病的易感性進行預測、對臨床治療進行針對性的指導。

精準醫療是基于個體基因信息、健康檔案以及臨床病例的大數據分析而進行的個性化預防和個體化治療。大規模測序技術的發展，尤其是在腫瘤上的研究，已經積累了海量的腫瘤基因組知識集，既有腫瘤基因組計劃(TCGA)、人類基因組計劃(HGP)這類的綜合數據庫，也有專門的腫瘤基因組數據庫、腫瘤DNA甲基化數據庫、腫瘤轉錄組數據庫、腫瘤蛋白組數據庫、“Moon Shots”計劃等，極大提高了研究人員對腫瘤基因組和腫瘤發生發展機制的了解，基于這些數據庫集，基因檢測指導的腫瘤精準醫療已經在臨床治療上顯現出巨大潛力。

在臨床上經常出現這樣的現象：同一種藥物對不同的患者療效差別很大；不同的疾病有時可以使用同一種藥物，卻都可以得到很好的療效。因此對待不同基因背景的人，推薦具有針對性的藥物顯得十分必要。以前根據癌癥的形態學特點將癌癥分類，現在隨著基因檢測技術的發展，對癌癥的認識可以深入到分子層面，可與傳統診斷相互補充。以二代基因測序技術為基礎，根據癌癥基因檢測結果，讓“個體化用藥”走進臨床，讓醫生能夠根據患者的遺傳信息進行有針對性的癌癥治療。自1997年首個以CD20為靶點的癌癥靶向藥美羅華(利妥昔單抗)獲得FDA批準用于治療非霍奇金淋巴瘤，癌癥靶向藥物陸陸續續在美國批準上市，目前，FDA批準的超過167種藥物在使用前需要了解使用者的基因信息。



比如常用的治療肺腺癌的治療藥物吉非替尼是針對EGFR基因突變的分子靶向藥，根據COSMIC的統計，EGFR 確實是肺癌患者中除TP53之外突變頻率最高的基因，所以多數肺癌患者可受益于吉非替尼，但是對于沒有EGFR基因突變的患者效果則很低。由此可見，為了更有針對性的治療，腫瘤患者在治療之前做基因檢測是多么重要。

不過對待基因檢測也要客觀的評價。基因檢測只能從基因水平檢測受檢者的基因突變情況，然而限于人類對基因功能和腫瘤發病原因的認識還不全面，基因突變和腫瘤發生僅僅是一種相關性，而不能量化對應。就目前看來，腫瘤基因檢測不盡如人意之處有如下三點：①基因檢測的監管滯后和管理制度不健全，夸大的商業市場宣傳時有存在，即使在歐美也是如此；②基因檢測的結果需要專業解讀，但目前不管是基礎研究、積累的臨床數據、還是專業基因學家都還不夠；③很多基因檢測結果，人類目前依然沒有有效的手段進行干預，或許帶來負面的心理影響。在著名的孟德爾豌豆遺傳實驗中，一個等位基因就能夠果斷決定一個性狀，然而在很多疾病中(單基因遺傳病除外)，特別是腫瘤，基因多半決定腫瘤的易感性，腫瘤發生還受到外界環境和個人習慣的影響，而這種腫瘤易感基因也不容易找到。腫瘤一般歷時多年才形成，在此期間基因信息的變化以及其他促進因素共同作用，最終導致腫瘤發生。通過大量的測序，有時依然找不到致病基因，這是因為人類基因調控和疾病發生機制都極其復雜，需要長期不懈的努力。

探索未知和克服困難是人類前進的動力，尋找腫瘤基因與藥物療效關系的道路雖然不是一帆風順，但是在人類的不斷努力下，這種關系一定會漸漸明晰，基因檢測也將會體現更大的價值。基因檢測已成為腫瘤科醫生進行病例診斷和治療的必要參考，基于中國腫瘤患者的基因數據庫和分析平臺將形成一種獨特的資源，促進我國的腫瘤靶向藥物研發取得突破性的進展。總的來說，不久的將來以基因檢測為主要基石的精準醫療將從早期預測、個性化診療、藥物研發、免疫治療等方面使更多的患者受益。